Exposition prénatale à l’alcool : Commentaires sur Astley, O’Brien et Mattson, et O’Connor

Introduction

Les trois articles d’Astley,¹ d’O’Brien et Mattson,² et d’O’Connor³ qui recensent les connaissances actuelles sur l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale (ETCAF) révèlent les défis continuels auxquels les chercheurs et les cliniciens font face dans ce domaine, en particulier pour parvenir à un diagnostic exact en différenciant de façon certaine les enfants exposés à l’alcool avant leur naissance.

Le diagnostic du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) repose sur trois critères : un retard de croissance, une atteinte du système nerveux central (SNC) et une dysmorphologie faciale caractéristique.⁴ Cependant, comme chacun des auteurs le reconnaît,^1-3 la plupart des enfants exposés à l’alcool avant leur naissance ne manifestent pas ces critères dans leur intégralité mais présentent un large éventail de modifications physiques et de déficiences neuro-développementales moins spécifiques. Afin de régler cette question, la terminologie diagnostique s’est allongée pour inclure toute une gamme de signes et de symptômes qui figurent dans l’ETCAF.⁵ Bien que cette terminologie accomplisse ce pourquoi elle a été conçue – englober tous les enfants qui ont été exposés à l’alcool avant leur naissance – son utilisation a troublé les choses en menant à une confusion accrue autour du diagnostic de SAF. Or, une démarche diagnostique erronée complique les tentatives de traiter les déficits neuro-comportementaux présents et de rencontrer les besoins cliniques des enfants affectés par l’exposition prénatale à l’alcool.

Recherche et conclusions

Classification des diagnostics relevant de l’ETCAF

Au fil des ans, les relations entre les atteintes fonctionnelles et les manifestations physiques de l’exposition prénatale à l’alcool ne se sont pas éclaircies. En 2001, Astley et Clarren⁶ ont découvert que les enfants exposés à l’alcool qui présentent le phénotype facial le plus marqué manifestent des degrés de dysfonctionnement cognitif, neuro-développemental et visuo-moteur plus élevés. Plus récemment, des études par résonance magnétique pratiquées sur des enfants affectés par l’ETCAF ont révélé une augmentation des lésions cérébrales, corrélée avec une dysmorphologie faciale plus sévère et un dysfonctionnement neuro-développemental plus grave.^7,8 D’un autre côté, Mattson et coll.⁹ ont découvert que la sévérité des déficiences neuro-développementales constatées chez les enfants qui ont subi une exposition prénatale à l’alcool est indépendante des particularités physiques associées au SAF. Il est nécessaire de faire d’autres recherches sur le lien qui semble exister entre les données physiques et d’imagerie et la gravité du dysfonctionnement; toutefois, l’exactitude des résultats obtenus dépend de la clarté et de la cohérence du schéma diagnostique encadrant l’ensemble du spectre d’alcoolisation fœtale.

Une étude récente a comparé le fonctionnement neuro-développemental d’enfants qui souffraient du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF), du syndrome partiel d’alcoolisation fœtale (PSAF) et de troubles neuro-développementaux liés à l’alcool (TNLA).¹⁰ Les critères cliniques qui ont servi à situer les enfants dans chacun des groupes diagnostiques comprenaient la confirmation de l’exposition prénatale à l’alcool, la documentation sur les trois critères de dysmorphologie faciale et la présence d’un problème de croissance passé ou présent (de taille ou de poids) se manifestant par une croissance sous le troisième percentile. Par ailleurs, pour que les enfants répondent aux critères de fonctionnement anormal du système nerveux central, leur périmètre crânien devait être inférieur au troisième percentile, leur fonctionnement cognitif global devait être inférieur au troisième percentile, et/ou leur performance dans trois domaines du fonctionnement neuro-développemental devait se situer à plus de deux écarts-types de la moyenne normative, afin de s’assurer que ces enfants soient bien classés, sans erreurs. Il convient de souligner que les auteurs de cet article ont utilisé la démarcation du troisième percentile au lieu de la démarcation du dixième percentile pour définir le retard de croissance et la microcéphalie, à la différence des Centers for Disease Control and Prevention (CDC)¹¹ et de l’Institute of Medicine (IOM)¹² qui prônent dans leurs recommandations les dixièmes percentiles pour définir la démarcation.

Les enfants qui rencontraient les critères physiques rigoureusement définis du diagnostic de SAF étaient significativement différents du point de vue neuro-développemental de ceux qui avaient été exposés à l’alcool et qui ne répondaient pas à tous les critères, alors que les enfants qui présentaient un PSAF ou des TNLA étaient similaires dans tous les domaines neuro-développementaux explorés. Les enfants affectés par le SAF présentaient le niveau d’intelligence générale le plus faible, une mémoire verbale significativement plus altérée et des aptitudes à communiquer de façon fonctionnelle significativement moins développées. Les fonctions exécutives des trois groupes d’enfants étaient déficientes, mais le groupe affecté par le SAF a connu des performances significativement plus mauvaises aux tâches de flexibilité mentale et de séquençage que les groupes affectés par le PSAF ou des TNLA. Comme l’avaient démontré des études antérieures portant sur le comportement des enfants souffrant d’un ETCAF,^8-10,13-15 on a observé un taux élevé de diagnostics de troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) dans chacun des trois groupes: 60 % des enfants affectés par un SAF, 88,9 % de ceux affectés par un PSAF et 76,9 % des enfants souffrant d’un TNLA répondaient aux critères diagnostiques du TDAH établis dans le DSM-IV.

Dans son article, Susan Astley¹ explique l’importance de mesures claires et précises pour classer rigoureusement les enfants exposés à l’alcool avant leur naissance. Toutefois, bien que l’utilisation du Code à quatre chiffres¹⁶ convienne bien aux cliniques spécialisées et aux programmes de recherche, la plupart des praticiens le trouvent lourd à utiliser en pratique. L’article d’O’Brien & Mattson² en est un exemple. Les auteurs utilisent le terme « ETCAF » pour recenser les données publiées sur les profils neuro-comportementaux, puisque les auteurs de la plupart des études ne différencient pas les groupes diagnostiques spécifiques sur lesquels portent leur étude à l’intérieur de l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale.

Les incapacités secondaires

Streissguth et ses collègues^17,18 ont défini les incapacités primaires du SAF comme étant celles liées directement à la toxicité due à l’alcool intra-utérin. La notion d’incapacité secondaire a été utilisée pour « inclure les difficultés mesurables auxquelles font face les personnes affectées par un SAF/des EAF (effets de l’alcoolisation fœtale) au cours de leur évolution vers l’âge adulte…. »¹³ Dans une étude ayant suivi pendant quatre ans les incapacités secondaires de personnes affectées, des chercheurs ont découvert que plus de 90 % des sujets avaient des problèmes de santé mentale.¹⁸

Cependant, les opinions concernant l’étiologie des troubles de santé mentale chez les enfants exposés à l’alcool varient considérablement. O’Connor et al^19,20 ont suggéré que la forte proportion de troubles de l’humeur chez les enfants exposés à l’alcool avant la naissance serait due à des lésions des ganglions de la base et du cervelet. D’autre part, O’Connor  et al.^21,22 ont également avancé qu’en plus d’être prédisposés génétiquement à la dépression et d’avoir un tempérament difficile en raison de leur exposition prénatale à l’alcool, ces enfants n’ont pas des relations optimales avec leur mère parce que celle-ci a des troubles de l’humeur et des problèmes d’alcoolisme. Le rôle du placement en dehors du milieu familial dans l’augmentation du risque de voir apparaître des troubles de santé mentale chez les enfants exposés à l’alcool²³ soulève un autre facteur confusionnel, puisque la plupart des recherches ont documenté une augmentation de la prévalence de la psychopathologie chez les enfants placés dans le système de familles d’accueil.^24-26

Une nouvelle étude réalisée par notre groupe²⁷ examine la prévalence des troubles de santé mentale chez les enfants placés en famille d’accueil qui sont affectés par un SAF ou un TNLA comparativement à un groupe similaire d’enfants qui n’avaient pas été exposés à l’alcool avant leur naissance. Sans surprise, les deux groupes présentaient des taux de troubles de santé mentale nettement plus élevés que la population générale des enfants aux États-Unis. La prévalence de ces troubles chez les enfants de la cohorte exposée à l’alcool était similaire à la prévalence retrouvée dans les études antérieures qui portaient sur des enfants exposés à l’alcool.^18-23 Le TDAH représentait le problème de santé mentale le plus répandu, affectant presque 75 % des enfants du groupe exposé à l’alcool, un chiffre significativement plus élevé que le taux de 58 % trouvé chez les enfants du groupe non exposé. Selon cette étude, seulement 19 % des enfants exposés à l’alcool répondaient aux critères d’un trouble de l’humeur, un taux comparable à celui observé par Fryer et al. (18 %),²³ alors que le taux de troubles de l’humeur était significativement plus élevé chez les enfants non exposés de notre échantillon (37,5 %).

En examinant les contributions relatives des facteurs liés à l’exposition prénatale à l’alcool par opposition aux facteurs liés à la protection de l’enfance et au placement en dehors du milieu familial, des régressions logistiques ont fait apparaître que les enfants ayant des antécédents d’abus physiques ou sexuels, qu’ils aient été ou non exposés à l’alcool avant leur naissance, présentaient les taux les plus élevés de troubles anxieux. Par ailleurs les facteurs environnementaux, tels que le nombre de placements et la durée du placement actuel, prédisaient mieux les troubles de l’humeur que la toxicité biologique de l’exposition à l’alcool. Il est nécessaire d’approfondir les recherches dans ce domaine, en particulier avec des études incluant des groupes témoins adéquats pour aider à différencier les facteurs biologiques et environnementaux qui expliquent les troubles de santé mentale observés chez les enfants victimes d’une exposition prénatale à l’alcool.

Recommandations et implications du point de vue politique

Les critères diagnostiques du SAF, du PSAF, des TNLA et des autres composantes du spectre de l’alcoolisation fœtale font toujours l’objet d’un débat et d’une controverse. Les recommandations de l’IOM,¹² telles que précisées par Hoyme,²⁸ utilisent la démarcation au dixième percentile pour définir le retard de croissance, n’imposent que deux anomalies faciales sur trois et ne contiennent pas de spécifications quant au fonctionnement du système nerveux central. Les recommandations actuelles des CDC¹¹ concernant les critères faciaux sont plus strictes que celles de l’IOM mais elles n’établissent le seuil d’anomalie du fonctionnement du SNC qu’à plus d’un écart-type sous la moyenne dans trois domaines. Par ailleurs, les CDC établissent les seuils de retards de croissance (poids, taille, périmètre crânien) au dixième percentile.

Compte tenu des connaissances actuelles, je recommanderais d’éliminer le terme PSAF et de diagnostiquer les enfants exposés à l’alcool comme présentant un SAF ou des TNLA. Une confirmation de l’exposition prénatale à l’alcool devrait être requise dans tous les cas. Le retard de croissance devrait être défini par des valeurs actuelles ou passées de poids et/ou de taille inférieures au troisième percentile, plutôt qu’au dixième. Pour conclure à une dysmorphologie faciale, il faudrait observer des mesures anormales de la lèvre supérieure (rang 4 ou 5) et du sillon sous-nasal (rang 4 ou 5) et un rétrécissement de la fente palpébrale de plus de deux écarts-types sous la moyenne.^6,29 Ces recommandations concordent avec celles des CDC¹¹ et d’Astley,^6-8,30 mais sont plus strictes que les lignes directrices publiées par l’IOM.¹² Pour que le système nerveux central d’un enfant soit considéré comme anormal, le périmètre crânien de cet enfant devrait être inférieur au troisième percentile pour l’âge et le sexe, plutôt qu’au dixième percentile préconisé actuellement, et/ou l’enfant devrait présenter des déficits fonctionnels liés à un retard cognitif global montré par une performance inférieure au troisième percentile lors de tests normalisés ou par une performance située à plus de deux écarts-types de la moyenne dans trois domaines (ou plus) du fonctionnement neurodéveloppemental, lors de mesures standardisées du fonctionnement cognitif, exécutif, mnésique, adaptatif, moteur, attentionnel, sensoriel ou social.

Les enfants dont l’exposition prénatale à l’alcool a été établie, qui répondent à tous les critères physiques de retard de croissance et de dysmorphologie faciale et qui présentent aussi des déficits neuro-développementaux devraient recevoir un diagnostic de SAF. Ceux dont l’exposition prénatale à l’alcool a été établie, qui ne répondent pas à tous les critères faciaux et/ou concernant la croissance mais qui répondent aux critères des déficits neuro-développementaux devraient recevoir un diagnostic de TNLA. Le fait d’utiliser deux diagnostics – le SAF et les TNLA – ayant des critères stricts et précis pour que tous puissent les suivre créerait un langage commun et un schéma diagnostique qui pourraient convenir au contexte clinique tout en assurant une cohérence avec la recherche en cours. Cela se révèlerait très utile pour de prochains travaux de détermination du profil neuro-comportemental des deux groupes.

Devant le manque de données claires concernant les liens entre l’exposition prénatale à l’alcool et les problèmes de santé mentale, je propose que nous utilisions une terminologie plus précise et que nous parlions de troubles de santé mentale concomitants au SAF et aux TNLA. Le fait d’étiqueter ces troubles de santé mentale de «secondaires» suppose une association de cause à effet plus directe que celle que peut démontrer la recherche actuelle. En réalité, il est plus probable que la corrélation résulte des facteurs environnementaux qui agissent sur le cerveau biologiquement vulnérable des enfants affectés par l’ETCAF. Du point de vue politique, le fait d’arrêter d’utiliser le terme

« incapacités secondaires » soulignerait l’importance d’identifier de façon précoce les enfants exposés à l’alcool qui sont à risque d’être victimes d’abus et de négligence et d’intervenir rapidement auprès d’eux. Cela soulignerait aussi la nécessité de soutenir et d’accroître la stabilité du placement de ces enfants, qu’ils soient dans le foyer biologique ou à l’extérieur du domicile familial. Ces mesures permettraient peut-être, éventuellement, de réduire le taux de troubles de santé mentale dans cette population d’enfants à haut risque.

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